Le scoperte più recenti sul genoma umano ci forniscono gli strumenti e le basi per comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali singoli geni, o loro combinazioni, rispondono ai cambiamenti nella dieta e nello stile di vita (esposizione al fumo di sigaretta, consumo di alcol ecc.), rendendo un individuo particolarmente sensibile a contrarre un certo tipo di patologia e di far luce sui meccanismi tramite i quali la dieta, influenzando l’espressione genica, può esercitare un effetto protettivo. In definitiva le potenzialità offerte da questo nuovo approccio ci introducono in una nuova era della scienza della nutrizione, la nutrigenetica.

La nutrigenetica riguarda l’identificazione delle variazioni genetiche nell’uomo che causano differenze nella risposta fenotipica alle molecole introdotte con la dieta, con l’obiettivo di valutare i rischi e i benefici per l’individuo di determinate componenti della dieta. In termini pratici, con la nutrigenetica è possibile sviluppare una nutrizione personalizzata alla costituzione genetica dell’individuo, tenendo conto della variabilità dei geni coinvolti nel metabolismo del nutriente e del suo bersaglio.

Le basi concettuali di questa nuova branca possono essere riassunte nei seguenti punti:

– i composti introdotti con la dieta possono esercitare a livello del genoma umano effetti diretti o indiretti, alterando l’espressione e/o la struttura dei geni;

– la dieta può rappresentare un fattore di rischio o uno strumento di prevenzione per le patologie degenerative;

–  il grado in cui la dieta può influenzare il bilancio salute/malattia dipende dal corredo genetico di ciascun individuo;

–  un intervento nutrizionale basato sulla conoscenza del genotipo e dello stato di nutrizione dell’individuo può essere usato per prevenire o curare le patologie.



La nutrizione personalizzata
Con la nutrigenetica, il concetto di medicina «personalizzata» viene esteso all’area della nutrizione. La variabilità genetica individuale, determinando come i nutrienti vengono assimilati, metabolizzati, accumulati e in fine escreti, è alla base della peculiarità di ciascuno nel rispondere alle molecole introdotte nell’organismo e, in generale, agli stili alimentari e di vita.

Interazione gene-dieta
Il concetto che le conoscenze sulle richieste nutrizionali, lo stato di nutrizione e il genotipo di un individuo possano essere usate per la prevenzione e la cura di alcune patologie risulta di facile e immediata comprensione.


Ciascuno dei nostri geni possiede circa 10 differenze nel suo «codice» rispetto al «gene standard», queste deviazioni vengono chiamate «polimorfismi ». E’ ovvio che non tutti i polimorfismi causano gravi implicazioni per la salute, la maggior parte di essi esibisce invece solo un lieve effetto sulla funzionalità della proteina per cui codifica.